Ретинобластома или рак сетчатки глаза

Причины ретинобластомы глаза

Генетика – наиболее распространённый фактор развития, происходит при наследовании ребенком мутантный аллель гена Rb, что касается второй мутации, происходит она в ретинобластоме и ведет к образованию опухоли.

Ретинобластома: первые симптомы

Важно! Достаточно редким является тот факт, когда у родителей переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети.

Патогенез во время ретинобластомы

Ретинобластома подразделяется на одностороннюю и двустороннюю. Что касается двусторонней, она носит генетический характер и встречается практически у каждого четвертого пациента. Односторонняя, не является наследственной, но имеет четкую связь с хромосомными аберрациями.

Здесь речь идет о делении участка длинного плеча одной из хромосом 13 пары с повреждением гена RB1. Такое повреждение характерно как для ретинобластомы так и остеосаркомы. Ретинобластома берет свое развитие из нейроэктодермы сетчатки. При этом степень дифференцировки раковых клеток разная.

Ретинобластома – это недифференцированные мелкие клетки с крупным ядром, ей характерны типичные множественные очаги роста опухоли на сетчатке. Если равняться по количеству смертности, то большинство пациентов погибает от метастазирования в ЦНС организма при этом возможно метастазирование в печень, кости, костный мозг, кровь.

Симптомы ретинобластомы или рака сетчатки глаза

Симптомы ретинобластомы зависят от роста опухоли:

1. эндофитный рост – ретинобластома развивается из клеток расположенных на внутренней поверхности сетчатки глаза;
2. экзофитный рост – берет свое начало из клеток наружного эпителия.

Диагностируется данный вид онкологии, когда онкопроцесс еще не вышел за пределы глаза, ну а признаки и симптомы рака глаза зависят от размера и месторасположения опухоли.

Симптомы ренинобластома глаза: 

• лейкокория (белый зрачковый рефлекс) или еще так называемый «кошачий глаз», который проявляется в виде свечения в одном или обоих глазах. Данный симптом появляется тогда, когда опухоль достигла больших размеров либо при опухолевом расслоении сетчатки, что в свою очередь приводит к выпячиванию опухолевой массы за хрусталиком, которые видны через зрачок. На данном этапе возможна потеря центрального и бинокулярного зрения следствием чего является косоглазие;
• потеря зрения — является ранним симптомом при ретинобластоме. Дети с раком глаза в столь маленьком возрасте не могут оценить его развитие либо ухудшение;
• косоглазие – выявление симптома происходит намного чаще, так как его замечают окружающие;
• безболезненные внутриглазные опухоли. Являются безболезненными до тех пор, пока не разовьется вторичная глаукома либо воспаление. Боли могут появляться при повышении внутриглазного давления.

При позднем диагностировании болезни, когда имеет место экстраглазная стадия, выявляется распространение процесса на орбиту и признаки диссеминации процесса. Происходит этот процесс при отдаленном метастазировании.

Течение болезни

Болезнь зачастую протекает бессимптомно, до тех моментов, пока опухоль не увеличивается в размерах и не начинает, угрожать зрению. Видимой офтальмоскопически она стает тогда, когда ее размеры достигают 0,25 мм в диаметре. На данном этапе развития опухоль находится внутри сетчатки в виде полупрозрачной полусферической массы, которая затемняет офтальмоскопический вид подлежащей сосудистой оболочки.

Опухоль растет и увеличивается в размерах, ее цвет может варьировать от прозрачного до светло-розового, происходит это из-за сосудов, которые размещаются на ее поверхности. Рост опухоли происходит внутрь органа в стекловидное тело — это эндофитный тип роста. Данный вид ретинобластомы имеет рыхлую форму, который метастазирует внутри стекловидного глаза, а также имеет свойство распространяться в переднюю камеру глаза. Своеобразным является развитие глаукомы, ее развитие происходит при опухолях больших размеров, которые заполняют глазное яблоко либо опухоль взывает отслоение сетчатки. Увеличение опухоли приводит к внутриглазному давлению, которое вызывает у ребенка увеличение глазного яблока. Ребенок теряет зрение, глаз становится слепым, развивается сильный болевой синдром, рвота, анорексия. В одном глазу, возможно, наблюдать рост опухоли как внутри, так и снаружи — экзофитный рост.

Экстраокулярная стадия ретинобластомы способна угрожать жизни пациента из-за распространения метастаз в ЦНС организма. Распространение опухоли глаза идет по мозговой оболочке через lamina cribrosa, которая ограничивает глаз от головного мозга, также распространение опухоли идет по зрительному нерву. К гематогенному метастазированию приводит распространение опухоли на сосудистую оболочку. На поздних стадиях болезни происходит поражение региональных лимфатических узлов, и появляются отдаленные метастазы.

Диагностика ретинобластомы либо рака сетчатки глаза

Зачастую обследование происходит под общим наркозом. Наиболее обширными методами диагностики считаются КТ, МРТ, УЗИ. Биопсия красного костного мозга и спинномозговая пункция являются неотъемлемой частью обследования. Что касается прогноза заболевания, то все пациенты условно делятся на 5 групп: от 1 благоприятной до 5 самой неблагоприятной.

Дифференциальный диагноз

Ретинобластому необходимо отдифференцировать от состояний, которые способны так же вызывать отслоение сетчатки. Сосудистые аномалии являются наиболее частыми, которые называются Coat’s diseases. Отличие этого заболевания от ретинобластомы в наличии телангиэктатических сосудов внутри отслоенной сетчатки и отсутствием опухоли при эхографическом исследовании. Другие же заболевания сетчатки могут стимулировать развитие опухоли. Также ретинобластома должна быть отдифференцирована от гранулематозных состояний, которые способны находиться в стекловидном теле. Гранулемы могут быть обусловлены воспалительными изменениями, это могут быть и нематоды. Гамартомы могут быть изолированным поражением, но нередко сочетаются с нейрофиброматозом и tuberous sclerosis. Картину ретинобластомы может симулировать и инфекционное поражение — Toxicara canis. Экстраокулярные ретинобластомы следует дифференцировать с мягкоткаными саркомами, в основном это рабдомиосаркомы и метастазы нейробластомы. Поражение орбиты и самого глаза возможно при лейкемиях и лимфомах.

Стадии развития ретинобластомы

Лечение ретинобластом напрямую зависит от стадии злокачественного процесса, поэтому стадирование является неотделимой частью в диагностировании и лечении заболевания.

В основу классификации болезни положено выявление стадии онкопроцесса, прогностическая зависимость между локализацией опухоли, возможность сохранения зрения. Согласно этого все пациенты подразделяются на 5 стадий в отношении сохранения зрения.

Классификация стадий

1 стадия — наиболее благоприятная

• 1а – солитарная опухоль меньше чем 4 дисковых диаметров, которая расположена на либо позади экватора;
• 1б — множество опухолей, но не более чем 4 дисковых диаметра, которые расположение на либо позади экватора.

2 стадия – благоприятная

• 2а – солитарная опухоль размером от 4 до 10 дд, которая расположена на либо позади экватора;
• 2б – множество опухолей, размером от 4 до 10 дд., которые расположены позади экватора.

3 стадия – сомнительная

• 3а – любое поражение кпереди от экватора;
• 3б – опухоли более чем 10дд., которые расположены позади экватора.

4 стадия неблагоприятна

• 4а — множество опухолей размером более чем 10 дд.;
• 4б – любое поражение кпереди от ora serrata.

5 стадия – одна из самых неблагоприятных

• 5а – опухоль вовлеклa более чем половину сетчатки;
• 5б – полное поражение стекловидного тела.

Размер опухоли, как правило, определяется размером оптического диска, что составляет 1,5 мм.

В настоящее время нет единой стадийной классификации для ретинобластом с любым вариантом опухолевого распространения. Специалистами из St. Jude Childrens Research Hospital (США) предложена другая стадийная классификация.

На сегодняшний день классификация по стадиям распространена настолько, что можно привести еще и не одну классификацию, и она также будет верной в соотношении к другим.

Классификация по степени распространенности заболевания:

• I степень – опухоль ограничилась сетчаткой;
• II степень – опухоль ограничилась глазным яблоком;
• III степень – регионарное либо местное метастазирование;
• IV степень – отдаленные метастазы.

Важные прогностические варианты опухолевого процесса:

• внутриглазные опухоли;
• поражение оптического нерва;
• распространение процесса на ткани орбиты;
• отдаленные метастазы.

Лечение ретинобластомы или рака сетчатки глаза

Современные методы лечения ретинобластомы включают в себя:

• оперативное вмешательство;
• лучевую терапию;
• химиотерапию.

При правильно выбранном сочетании методов терапии можно добиться положительных результатов. Поэтому правильное планирование лечения ссылается на следующие моменты, которые имеют огромное значение в выборе комплекса терапии:

• одностороннее либо двустороннее поражение;
• сохранено ли зрение и возможность его сохранения
• степень поражения только внутриглазного, либо процесс распространился на зрительный нерв;
• наличие метастаз и поражение ЦНС.

Современная медицина стремительно набирает обороты в консервативном лечении ретинобластом. Наиболее эффективными методами терапии являются Криотерапия и фотокоагуляция, которые позволят сохранить глаз и зрение. В случае возникновения рецидива болезни возможно повторение методов терапии, однако, несмотря на это возможно использовать данные виды лечения на ранних стадиях развития болезни, Что касается Криотерапии – ее проведение возможно при поражении переднего отдела сетчатки глаза, ну а касательно фотокоагуляции — ее используют при поражении заднего отдела сетчатки глаза.

Хирургический метод лечения ретинобластомы глаза

Операция при раке глаза

Одним из наиболее известных видов оперативного вмешательства при ретинобластоме считается энуклеация. Показаниями к данному виду терапии является сильное внутриглазное поражение; глаукома, которая вызвана разрастанием сосудов опухоли, отсутствие зрения при невозможности его восстановления.

Одним из важнейших моментов оперативного вмешательства является отсечение зрительного нерва настолько глубоко как это только возможно. По истечению 6 недель поле операции, возможно, провести протезирование. Протестировав все методы оперативного вмешательства, медики сделали вывод, что это самый эффективный метод терапии, дающий лучший процент выживаемости. Наблюдается минимальность летальных исходов при применении энуклеации. После проведения также не требуется регулярное обследование под наркозом.

Данный вид терапии проводится, как правило, до трех лет и влечет за собой большие косметические дефекты, связано это с тем, что в столь раннем возрасте орбита еще полностью не сформирована окончательно после операции из-за отсутствия глаза кости, формирующие орбиту, растут активнее, что и вызывает косметический дефект.

После удаления глаз необходимо подвергнуть дательному гистологическому исследованию. Одним из главных факторов, который определяет плохой прогноз, является инвазия зрительного нерва. В случаях внеглазного распространения опухолевого процесса показана экзентерация орбиты — операция еще более калечащая, чем энуклеация.

Облучение при ретинобластоме

Лучевая терапия является одним из щадящих методов лечения, при проведении которой существует возможность сохранения зрения – это и является непосредственной целью лучевого лечения ретинобластом. Но, несмотря на вышесказанное необходимо оценить ситуацию с точки зрения возможности отдаленными осложнениями. Если же всё-таки зрение может быть сохранено, то стоит отдать предпочтение лучевой терапии, нежели энуклеации.

Методик лучевой терапии существует несколько, однако чаще всего используется наружное облечение с двумя латеральными полями. Связано это с тем, что большинство пациентов имеют множество опухолей в одном либо двух глазах и эти патологии мультифокальны по своему происхождению, поле облучения должно включать всю сетчатую оболочку, передняя граница которой — ora serrata. Стекловидное тело и 10 мм. передней части зрительного нерва так же необходимо внести в поле излучения. Дозы лучевой терапии должны быть достаточно высокими – от 3500 Гр у больных I-III групп, до 4500 Гр у больных IV-V групп. Для этого онкологического процесса рекомендуется использование специального блока для хрусталика, во избежание, постлучевой катаракты.

Пациенты с ретинобластомой зачастую дети, поэтому для проведения облучения используют наркоз и специальный стол для фиксации больного.
Ретинобластома, очень чувствительна к облучению. 80% всех пациентов получивших лучевую терапию могут быть излечены. Ну, а в комплексе с криотерапией процент может быть еще выше.

Так же в отдельных случаях для лечения рака сетчатки глаза возможно использование радиоактивных пластинок, но их применение ограничено из-за не равномерного распределения дозы облучения.

В тех местах, где облучение наиболее сильное: может привести к кровотечению и сосудистым повреждениям. Следовательно, данная методика лечения показана только при маленьких опухолях. Также данный вид терапии противопоказан детям с наследственными ретинобластомами.

Химиотерапия при раке сетчатки глаза

В комплексе оперативное вмешательство и облучение могут дать от 80%до 90% излечения. Химиотерапия необходима для массивного внутриглазного поражения, при инвазии зрительного нерва, особенно если имеет место инвазия резецированного края нерва, при поражениях орбиты, при региональных метастазах.

Ретинобластома очень чувствительна к химиопрепаратам. В лечении возможно использование нескольких цитостатиков. Сочетание винкристина, карбоплатина, вепезида – наиболее эффективно.

В настоящее время в индустриально развитых странах с хорошей диагностикой отмечено выявление болезни на ранних стадиях развития. Благодаря этому возможность использования криотерапии, фотокоагуляции и лучевой терапии дает высокий процент излечения пациента.

Профилактика заболевания напрямую зависит от своевременного генетического обследования тех семей, чьи родственники лечились от ретинобластомы либо рака сетчатки глаза. Берегите себя.

Информативное видео:

Будьте здоровы!